결절성 경화증, Tuberous sclerosis – 제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제

결절성 경화증, Tuberous sclerosis

피부 신경 증후군의 일종으로서 상염색체 우성으로 유전된다.
이 병이 있으면 피부계와 신경계에 이상이 생기고 종양이 심장과 신장 등에 날 수 있다(표 416 참조).

결절성 경화증의 증상 징후

전신 경련, 정신박약, 피지선종 등이 주증이다.
몸통과 사지 등의 피부에 국소적으로 색소가 탈실되어 백색 반점이 날 수 있다.
이런 종류의 백색 반점은 신생아에게도 발견될 수 있다. 적어도 첫 돌이 될 때까지 발견되는 것이 보통이다.
원형, 타원형, 선상, 또는 그 외 다른 형상으로 나타날 수 있다.
직경이 1mm내지 수 cm 되고 몇 개 내지 많게는 70개 이상 있을 수 있다.
우드 등으로 이 반점을 찾아 볼 수 있다26.
코나 뺨에 피지선종이 날 수 있고
손톱과 발톱 주위에 섬유종이 날 수 있고
상어껍질 비슷한 반점이 몸통, 허리 피부 등에 날 수 있고
카페 아우 레이트 반점이 나타날 수 있다. [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제 17권 소아청소년 피부질환-색소성 모반 참조)
심장과 신장 등에 종양이 날 수 있고
신장, 뼈, 폐 등에 낭종이 날 수 있다.
망막에 망막종양이나 낭종이 날 수 있다.
결절성 석회 침착이 대뇌 일부에 생길 수 있고 뇌 종양이 날 수 있다(사진 1-53 참조).
점두 경련, 초점성 경련, 대발작이 생길 수 있다.

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사진 1-47. 팔목에 난 카페 아우 레이트 반점

아무 병이 없는 건강한 아이에게도 카페 아우 레이트 반점이 나 있을 수도 있고 신경섬유종증이 있는 아이에도 이런 반점이 나 있을 수 있다.

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사진 1-48. 배에 난 카페 아우 레이트 반점

아무 병이 없는 건강한 아이들이나 신경섬유종증이 있는 아이에게 이런 반점이 나타날 수 있다.

사진 1-49.피부의 색소가 탈실된 백색반점

출처: Clinical Pediatric Dermatology

A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence Sidney Hurwitz

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사진 1-50. 상어껍질과 비슷한 반점(Shagreen patch)

결절성 경화증이 있는 아이에게 이런 반점이 피부에 나있을 수 있다.

출처: Clinical Pediatric Dermatology

A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence Sidney Hurwitz

사진 151. 피지선종

결절성 경화증이 있는 아이에게 이런 반점이 피부에 나타 날 수 있다.

출처: The Pediatric clinics of North America August 1976

사진 152. 좌 제 5 뇌신경의 분포에 따라 난 포도주색 혈관종 스터지-웹버 증후군이 있을 때 제 5 뇌신경의 주행에 따라 혈관종이 날 수 있다.

출처-Pediatric physical diagnosis, 2nd Edition, Frank A. Oski

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사진 153. 뇌 속에 생긴 석회화 백색 반점

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사진 154. 스터지 웨버증후군이 있는 아이의 오른쪽 뇌 연질막에 생긴 혈관종이 석회화 되어 있다.

결절성 경화증의 진단

가족 병력, 과거 현재의 병력, 증상 징후, 진단, 치료 병력, 진찰 소견을 종합해 이 병이 의심되면 뇌, 신장 등 초음파 검사, CT 스캔 검사와 MRI 검사로 진단한다.
또 특별히 눈과 신경계를 자세히 진찰하고 행동 평가도 한다.
그 외 심전도 검사, 심장 에코 검사, 뇌파검사 등으로 진단한다.

결절성 경화증의 치료

증상 징후, 중증도에 따라 수술 치료, 항 경련제 치료, 레이저 등으로 치료한다.

Tuberous sclerosis

• As a type of cutaneous nerve syndrome, it is inherited in an autosomal dominant manner.

• With this disease, abnormalities in the skin system and nervous system may occur, and tumors may develop in the heart and kidneys (see Table 416).

Symptoms, signs of tuberous sclerosis

• Generalized convulsions, mental weakness, and sebaceous adenomas are the main symptoms.

• White spots may appear due to local loss of pigment on the skin of the trunk and extremities.

• This type of white spot can also be found in newborns. It is usually found at least until the first stone.

• It can be round, oval, linear, or any other shape. • The diameter ranges from 1 mm to several cm, and there may be several to as many as 70 or more. • You can find these spots with wood, etc.26.

• You may have sebaceous adenomas on your nose or cheeks. • Fibroids may develop around the fingernails and toenails.

• Shark shell-like spots may appear on the skin of the trunk, waist, etc.

• Caffe aurate spots may appear. www.drleepediatrics.com – Volume 17 Pediatric Skin Diseases – Refer to nevus pigmentation)

• Tumors can form in the heart and kidneys.

• Cysts may develop in the kidneys, bones, or lungs. • A retinal tumor or cyst may develop in the retina.

• Nodular calcifications may develop in parts of the cerebrum and may result in brain tumors (see pictures 1-53).

• Point convulsions, focal convulsions, and grandiose seizures may occur.

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Picture 1-47. The cafe au lait spots on my wrist A healthy child with no disease may have Caffe aurate spots, and a child with neurofibromatosis may have these spots. Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD., FAAP

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Picture 1-49. White spots where the pigment on the skin is lost Source: Clinical Pediatric Dermatology A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence Sidney Hurwitz

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Picture 1-50. Shagreen patches Children with tuberous sclerosis may have these spots on their skin. Source: Clinical Pediatric Dermatology A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence Sidney Hurwitz

Picture 151. sebaceous adenoma In children with tuberous sclerosis, these spots may appear on the skin. Source: The Pediatric clinics of North America August 1976

Picture 152. Hemangioma owing to the distribution of the left fifth cranial nerve In Sturge-Webber syndrome, hemangioma may occur due to the travel of the fifth cranial nerve. Source – Pediatric physical diagnosis, 2nd Edition, Frank A. Oski

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Diagnosis of tuberous sclerosis

• If this disease is suspected based on family history, past and present medical history, symptom signs, diagnosis, treatment history, and examination findings, diagnosis is made by ultrasound examination of the brain and kidney, CT scan, and MRI examination.

• In addition, a detailed examination of the eyes and nervous system and a behavioral assessment are performed.

• Other diagnostic tests include electrocardiography, echocardiography, and electroencephalography.

Treatment of tuberous sclerosis

• Treat with surgery, anticonvulsant therapy, or laser, depending on the symptoms and severity of symptoms.

출처와 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
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www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
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www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
Red book 29th-31st edition 2021
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소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회

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