백색질 형성 장애증(백색디스트로피), Leukodystrophies

백색질 형성장애증

원인

증상 징후 기형

진단

치료

adrenoleukodystrophy

성염색체 약성으로 유전된다.

행동변화, 운동퇴행, 만성진행성 경직

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌 MRI와 염색체 핵형 분석으로 진단한다.

대증, 지지, 약물, 영양, 물리, 언어, 교육, 오락 치료 등으로 치료한다.

metachromatic leukodystrophy

상염색체 약성으로 유전된다.

운동 실조증, 행동장애

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌MRI와 염색체 핵형 분석으로 진단한다. 소변 설파티드 지질증가 검사를 해 진단한다.

위와 같다

Vanishing White Matter Disease(CACH)

상염색체 약성으로 유전된다.

운동 실조증, 근육강직, 열병을 앓은 후 더 황폐해질 수 있다.

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌MRI와 염색체 핵형 분석으로 진단한다.

위와 같다

Alexander disease

돌연변이 유전으로 생긴다.

대뇌증, 정신운동 퇴행성, 운동실조증, 뇌전증

GFAP 유전자 돌연변이 검사

위와 같다

Canavan disease

상염색체 약성

대뇌증, 근육 긴장저하증, 정신운동 퇴행증

Aspartoacylase 유전자 돌연변이

위와 같음

Pelizaeus-Merzbacher disease

성염색체 약성으로 유전

영아기에 유발되고 안구진전, 시야장애, 운동실조, 뇌전증 등증상 징후가 생길 수 있다.

PLPI 유전자 돌연변이

위와 같음

Krabbé disease Globoid cell leukodystrophy

상염색체 약성

발육지연, 근육강직, 활모양 강직

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌MRI와 염색체 핵형 분석으로 진단한다. 백혈구 검사

위와 같음

Refsum disease

PHYH 유전자나 PEX7 유전자 염색체 돌연변이로 생긴다.

소아기 후기나 성인 초기에 이 병이 발병되된는 것이 보통이다.

손발이 허약해지고, 저린감이 생기고 말초시경염이 생긴다. 농아, 냄새를 못 맡고, 운동실조가 생기고 피부가 거칠고 마르고 발가락과 손가락이 짧고 부정맥이 생길 수 있다.

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌 MRI검사로 진단한다.

우유, 연어, 대구,쇠고기 등 피탄산이 들어있는 음식을 피하고 혈장대치 등으로 치료할 수 있다.

cerebrotendinous xanthomatosis

코레스테롤과 담즘산대사 유전 질환이다. CYP27A1 유전자 돌연변이로 생긴다

영아만성설사, 백내장, 황색종 뇌전증, 기억력상실, 소뇌기능장애, 추체외로장애, 사망

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌 MRI검사로 진단한다. 혈중 콜레스테롤 농도가 정상일 수 있다..

조기 진단해서 콜레스테롤축척을 예방해서 치료한다.

Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts (MLC)

MCL1 유전자 돌연변이로 생긴다.

뇌전증, 운동실조증, 근육 운동 부조화증 거두증, 근육강직증, 학습장애, 저능아

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌 MRI으로 진단한다. 혈중 콜레스테롤 농도가 정상일 수도

특별한 치료방법이 없다.

Pelizaeus-Merzbacher-like disease

확실치 않지만 상염색체 약성으로 유전된다.

영아기에 이 병이 발병된다. 안구진전, 시력상실, 혼동실조, 뇌전증 등이 생길 수 있다.

GjA12 유전자 돌연변이

특별한 치료방법이 없다.

leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL)

상염색체 약성으로 유전된다.

소뇌 운동실조증, 근육강직, 인지기능상실,

DARS2 유전자 돌연변이

특별한 치료 방법이 없다.

Aicardi-Goutieres syndrome

대부분이 상염색체 약성으로 유전되나 드물게는 상염색체 우성으로 유전된다.

소뇌증, 강직근육 증상 등

TREX1과 RNASEH2A-C 유전자 돌연변이

특별한 치료방법이 없다.

Leukoplasty Dysplasia

cause

symptoms signs malformations

diagnosisd

treatment

adrenoleukodystrophy

It is inherited as a sex chromosome weakness.

Behavioral change, motor regression, chronic progressive stiffness

The diagnosis is made by brain MRI and chromosome karyotype analysis by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings.

It is treated with symptom, support, medication, nutrition, physics, language, education, and entertainment therapy.

metachromatic leukodystrophy

It is inherited as an autosomal weakness.

ataxia, behavioral disorders

The diagnosis is made by brain MRI and chromosomal karyotype analysis by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. Diagnosed with urine sulfide lipid elevation test

same as above

Vanishing White Matter Disease(CACH)

inherited as an autosomal weakness

It can be worse after ataxia, muscle stiffness, or fever.

The diagnosis is made by brain MRI and chromosomal karyotype analysis by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings.

same as above

Alexander disease

It is caused by mutations in heredity.

Cerebral encephalopathy, psychomotor degeneration, ataxia, epilepsy

GFAP gene mutation test

same as above

Canavan disease

autosomal weakness

Cerebral encephalopathy, hypotonia, psychomotor degeneration

Aspartoacylase gene mutation

same as above

Pelizaeus-Merzbacher disease

Inherited as a sex chromosome weakness

It is caused in infancy and can cause symptoms such as ocular tremor, visual disturbance, ataxia, and epilepsy.

PLPI gene mutation

same as above

Krabbé disease Globoid cell leukodystrophy

autosomal weakness

Growth retardation, muscle rigidity, arch rigidity

The diagnosis is made by brain MRI and chromosomal karyotype analysis by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. white blood cell test

same as above

Refsum disease

It is caused by chromosomal mutations in the PHYH gene or the PEX7 gene. The onset of the disease is usually in late childhood or early adulthood.

The limbs become weak, tingling sensations occur, and peripheral optic colitis occurs. Deafness, loss of smell, ataxia, rough and dry skin, short toes and fingers, and arrhythmias can occur.

The diagnosis is made by brain MRI by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings.

Avoid foods containing phytanic acid, such as milk, salmon, cod, and beef, and treat with plasma replacement.

cerebrotendinous xanthomatosis

It is a genetic disorder of cholesterol and damism acid metabolism. Caused by mutations in the CYP27A1 gene

Infant chronic diarrhea, cataract, xanthoma epilepsy, memory loss, cerebellar dysfunction, extrapyramidal disorder, death

The diagnosis is made by brain MRI by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. Blood cholesterol levels may be normal.

Early diagnosis, prevention and treatment of cholesterol buildup.

Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts (MLC)

It is caused by a mutation in the MCL1 gene.

Epilepsy, ataxia, dyskinesia, dyskinesia, ankylosing spondylosis, learning disabilities, children with disabilities

The diagnosis is made by brain MRI by combining the medical history, symptoms, signs, and examination findings. Blood cholesterol levels may be normal

There is no special treatment.

Pelizaeus-Merzbacher-like disease

Although uncertain, it is inherited as an autosomal weakness.

The disease develops in infancy. Eye tremors, vision loss, ataxia, and epilepsy may occur

GjA12 gene mutation

There is no special treatment

leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL)

inherited as an autosomal weakness

Cerebellar ataxia, muscle stiffness, cognitive loss,

DARS2 gene mutation

There is no specific treatment method.

Aicardi-Goutieres syndrome

Most are inherited as autosomal weakness, but rarely as autosomal dominant.

Cerebellar encephalopathy, spastic muscle symptoms, etc.

TREX1 and RNASEH2A-C gene mutations

There is no special treatment.