신경섬유종증, Neurofibromatosis – 제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제

신경섬유종증, Neurofibromatosis

신경 섬유종증의 개요와 원인

상염색체 우성으로 유전되는 피부 신경 증후군의 일종이다
피부 신경 증후군의 일종이다.
신체의 거의 모든 기관에 변이가 생길 수 있는 복합성 유전 질환의 일종이다.
신경 섬유종증이 있는 소아청소년들이나 젊은이들에게 학습장애, 골격이상, 심장질환, 양성 종양 또는 악성 종양 등이 생길 수 있다.
신경 섬유종증에는 신경 섬유종증 1형(NF type 1)과 신경 섬유종증 2형(NF type 2) 두 가지 형이 있다.
신경 섬유종증 1형을 레클링하우젠 병(Recklinghausen disease) 또는 전신성 신경성 섬유종이라고도 한다.
1형은 2,500~3,000명의 신생아들 중 1명 꼴로 발생된다.(출처;　Chidren’s Hospital ST. Louis, Whashington University, Fall 2007).
다른 연구에 의하면, 3,500명 중 1명　꼴로 발생된다(Pediatrics 3/8008).
신경 섬유종증 2형은 중추성 청각 신경 섬유종증　또는 양측성 청각 신경 섬유종증(Central or bilatral acoustic neurofibromatosis)이라고도 한다.
신경 섬유종증 2형은 1형보다도 10배 정도 덜 발생된다.
2형을 가진 환자에게는 뇌와 척수 신경계에 종양이 발생할 확률은 더 높다.

신경 섬유종증의 증상 징후

신경 섬유종증 1형이 있는 환아에게 등, 흉부, 사지 등 피부에 카페 아우 레이트 반점(Cafe’-au-lait spot)이 나타날 수 있고
척수 자율신경, 뇌신경, 말초신경의 주행에 따라 신경 섬유종이 생길 수 있다.
1형이 있는 소아청소년들에게 뇌종양이 흔히 생길 수 있고 뇌종양은 시력에 관련된 뇌신경 부분에 생기는 경우도 있고 그로 인해서 시력이 상실될 수 있다.
정신박약, 두개강 내압의 상승, 경련, 시신경 위축, 학습 장애, 운동 장애 등이 나타날 수 있다.
두개강 내 가종 종양, 복강 내 종양, 부신 종양, 척주 측만증, 성조숙증, 반신비대증, 거대뇌증 등이 생길 수 있고 그로 인해 증상이 생길 수 있다.

신경 섬유종증의 진단

가족병력, 과거 현재 병력, 진찰소견과 필요에 따른 CT 스캔 검사, MRI 검사 등으로 진단한다.

다음 ①~⑦이 있으면 1형 신경 섬유종을 진단할 수 있다

(Pediatrics 3. 2008 참조).

사춘기 이전의 아이에게 직경 5mm 이상의 크기의 카페 아우 레이트 반점이, 사춘기 아이에게 직경 15mm 이상의 크기의 카페 아우 레이트 반점이 6개나 그 이상이 있고,
겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있고
친 부모, 친형제 자매, 아들이나 딸에게 1형 신경 섬유종증이 있든지
어떤 형이든 2개나 그 이상 신경섬유종 또는 한 개의 총상 섬유종,
안신경 신경교종,
2개나 그 이상 리쉬 결절
전형적 뼈의 이상 중 두개 내지 그 이상 있을 때

양쪽 제 8 뇌신경 종양, 2형 신경 섬유종을 가진 부모 형제와 한쪽의 제 8 뇌신경 종양, 2형 신경 섬유종을 가진 부모 형제와 신경 섬유종, 뇌막종양 등 중 두 가지나 그 이상 종양을 가지고 있을 때는 2형 신경 섬유종을 진단할 수 있다.
겨드랑이나 서혜부에 여러 개의 주근깨가 있으면 Crowe’s 징후라 하고 이 징후가 있으면 이 병을 진단하는 데 많은 도움이 된다.

신경 섬유종증의 치료

증상 징후과 중증도에 따라 치료한다.
미 Children’s Hospital ST. Louis, Whashington University에서는 신경 섬유종증을 진단 치료를 하는 특별 의료진 팀을 운영하고 있다(더 자세한 정보는 www.neuro.wustl.edu/nfcenter). [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제 12권 소아 신경계 정신, 정서, 행동, 심리, 드문병 질환 참조.

다음은 “카페 아우 레이트 반점, 습진, 점 때문에”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 카페 아우 레이트 반점, 습진, 점 때문에

안녕하세요.. 15개월 된 여자 아기를 키우는 엄마입니다. 태어나서는 없던 점이 생후 1~2개월 지나서 오른쪽 눈썹 위에 작게 점이 생겼어요. 근데 아기가 자랄수록 크기가 점점 커지네요.. 지금 크기가 약 0.3~0.4cm정도 된답니다. 색깔은 약간 갈색이구요 나중에 크면 빼줘야지 하구 별 신경 쓰지 않았는데, 며칠 전에 보니깐 점이 약간 올록올록 하면서 까실까실한 거예요. 점 테두리가 약간 발그레하면서요.. 점을 손톱으로 긁어보니깐 껍질이 벗겨졌어요. 이점 보통점이 아닌 것 같은데 뭘까요? 밑에 질문하신 분 중에 까페오레 점이라고 걱정하시는 분 계시던데… 저두 지금 걱정 되어 일이 손에 안 잡히네요. 그리고 점을 뺄 수 있는 나이는 언제쯤 좋을까요? 초등학교가기 전에 뺄 수 있는지… 답 기다릴께요..

하마맘께

안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.

자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

제가 홈페이지를 만들고 소아 건강상담을 인터넷을 통해 하는 목적은 전 세계 8 천만 한인 부모님들이 자녀 양육하는 동안 도와 드리고 전 세계 한인 소아청소년들을 건강하게 키울 수 있도록 한인 부모님들을 도와드리는 데 목적을 두었습니다.

때로는 한인 부모님들께 걱정을 끼치기도 할 수도 있다는 것을 알고 마음이 아픕니다.

이 홈 페이지를 통해 자녀 양육에 관한 의학지식과 육아 정보를 많이 알고, 효과적이고 안전하게 소아청소년 자녀들을 양육하기를 바랍니다.

자녀 양육에 자신감이 없고 안전치 않게 양육하는 것보다 훨씬 낫다고 생각합니다.

아무런 건강 이상이 없이 카페 아우 레이트 반점(담갈색 반점/Café au lait spots)을 한두 개 있는 소아청소년들과 성인들이 많습니다.

“색소성 모반”이란 제목에 “카페 아우 레이트 반점”의 사진이 있습니다. 참고하세요. 이런 반점이 한두 개 있을 때는 걱정하실 필요 없습니다.

이런 종류의 피부 반점과 비슷한 다양한 피부 반점들이 있습니다.

예를 들면, 아토피성 피부염이 있을 때도 담갈색 반점과 비슷한 반점이 생길 수 있습니다. 혹시 자녀분에게 있는 반점이 아토피성 피부염으로 생겼나 의심 해봅니다.

소아청소년과에서 진단을 받으시고 이 문제에 관해서 상담하시기 바랍니다.

그리고 질문이 더 있으면 다시 연락해 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림

Neurofibromatosis

Overview and Causes of Neurofibromatosis

• It is an autosomal dominant inherited cutaneous nerve syndrome.

• It is a kind of cutaneous nerve syndrome.

• It is a type of complex genetic disease that can cause mutations in almost any organ in the body.

• Children and young people with neurofibromatosis may develop learning disabilities, skeletal abnormalities, heart disease, benign or malignant tumors.

• There are two types of neurofibromatosis: neurofibromatosis type 1 (NF type 1) and neurofibromatosis type 2 (NF type 2).

• Neurofibromatosis type 1 is also called Recklinghausen disease or systemic neurofibroma.

• Type 1 occurs in 1 in 2,500 to 3,000 newborns (source: Children’s Hospital ST. Louis, Whashington University, Fall 2007).

• According to another study, it occurs in 1 in 3,500 people (Pediatrics 3/8008).

• Neurofibromatosis type 2 is also called central or bilatral acoustic neurofibromatosis.

• Neurofibromatosis type 2 is about 10 times less common than type 1. • Patients with type 2 are more likely to develop tumors in the brain and spinal nervous system.

Symptoms, signs of Neurofibromatosis

• In children with neurofibromatosis type 1, cafe’-au-lait spots may appear on the skin, such as the back, chest, and extremities.

• Neurofibroma can occur as the autonomic nerves of the spinal cord, cranial nerves, and peripheral nerves run.

• Brain tumors are common in children and adolescents with type 1, and brain tumors sometimes occur in parts of the cranial nerves involved in vision, which can lead to vision loss.

• Mental weakness, increased intracranial pressure, convulsions, optic nerve atrophy, learning difficulties, and movement disorders may occur.

• Intracranial pseudotumors, intra-abdominal tumors, adrenal tumors, scoliosis, precocious puberty, hemiplegia, giant encephalopathy, etc. may occur and may cause symptoms.

Diagnosis of Neurofibromatosis

• Diagnosis is made with family history, past and present medical history, examination findings, CT scan, MRI, etc. if necessary. Type 1 neurofibroma can be diagnosed if the following ① to ⑦ (See Pediatrics 3. 2008).

1. A prepubertal child has 6 or more caffeaurate spots with a diameter of at least 5 mm,

2. If you have freckles in your armpits or groin

3. Whether the biological parent, sibling, son or daughter has type 1 neurofibromatosis 4. Two or more neurofibromas of any type or one gunshot fibroma;

5. ophthalmic glioma, 6. 2 or more Leish nodules

7. When there are two or more of the typical bone abnormalities • Two or more type 2 tumors: a parent with both 8th cranial nerve tumors, type 2 neurofibroma, and one parent with an 8th cranial nerve tumor, type 2 neurofibroma, neurofibroma, or meningeal tumor Neurofibroma can be diagnosed. • Multiple freckles in the armpit or groin are called Crowe’s signs, and the presence of these signs helps a lot in diagnosing the disease.

Treatment of neurofibromatosis

• Treat according to symptom sign and severity.

• US Children’s Hospital ST. Louis, Whashington University has a special team of medical professionals that diagnose and treat neurofibromatosis (more information at www.neuro.wustl.edu/nfcenter).

www.drleepediatrics.com-Vol. 12 Pediatric nervous system Mental, emotional, behavioral, psychological, rare diseases.

The following is an example of Internet pediatric health consultation Q&A regarding “cafe au lait spots, eczema, and moles”.

Q&A. Because of cafe aurate spots, eczema, moles

Q. Hello.. I am a mother of a 15 month old baby girl. She developed a small spot on her right eyebrow 1 or 2 months after birth, something she had never seen before. But as the baby grows, it gets bigger and bigger. It’s about 0.3~0.4cm in size now. The color is a little brown and I didn’t really care that it should be removed later when it’s big, but when I saw it a few days ago, the dots were slightly raised and scratched. The edges of the dots are a little reddish..

When I scratched the dots with my fingernail, the peel came off. Benefits I don’t think it’s average. What is it? Among the people who asked the question below, some of you were worried about the cafe au lait store… And when is the best age to subtract points? Can I take it off before I go to elementary school… I’ll wait for the answer…

A. to my mom Hello. Thanks for asking. That’s a good question. The more information you know about your child’s age, gender, past medical history, family history, examination findings, and clinical tests, the more helpful it is to give you an answer.

We will give you an answer based on the information you provided.

The purpose of creating a website and providing health counseling for children through the Internet was to help 80 million Korean parents around the world while raising their children and to help Korean parents around the world to raise Korean children and adolescents in a healthy way.

It hurts my heart to know that sometimes it can be a concern for Korean parents. Through this homepage, we hope that you will know a lot of medical knowledge and information about child-rearing, and raise children and adolescents effectively and safely.

I think raising children is much better than raising children who are not confident and unsafe. Many children and adults have one or two Café au lait spots without any health problems. There is a photo of “cafe au lait spots” in the title “pigmented nevus”.

Note, please. If you have one or two of these spots, don’t worry. There are various skin spots that are similar to this type of skin spot. For example, people with atopic dermatitis may also develop spots similar to light brown spots. I suspect that the spots on your child may be due to atopic dermatitis. Please get a diagnosis from the Department of Pediatrics and consult about this problem. And if you have any more questions, please feel free to contact me again. thank you. Lee Sang-won Dream

출처와 참조 문헌 Sources and references

NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
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www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
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www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
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www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
Red book 29th-31st edition 2021
Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
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응급환자관리 정담미디어
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Neurology in Pediatrics, P. F. Bray, Yearbook Medical Publishers
Behavior Disorders in Children, Bakwin and Bakwin
소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회

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