엔젤만 증후군, Angelman syndrome – 제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제

엔젤만 증후군, Angelman syndrome

원인

유전질환이다.
부계 15q-11-q13 복사가 없으면 프라델 윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)이 생긴다.
약 75% 경우, 모계 15q-11-q13 복사가 없으면 엔젤만 증후군이 생긴다.
12,000~to 20,000명 중 1명꼴로 이 병이 발생한다.

증상 징후

성장 발육 지연, 지능 장애, 심한 언어 장애, 운동장애 및 실조, 뇌전증, 소두증, 삼각형 안면, 넓은 입, 이 사이가 넓고, 앞으로 내민 혀, 근육긴장 저하, 침 흘림,
작은 손, 변비, 지능 저하, 인지 능력저하, 자폐증 스팩트럼 장애, 근육간대 또는 전신성
강직간대 뇌전증, 일측성 간대성 비전형성 소발작 등의 증상 징후가 생길 수 있다.
일반적으로 이 병을 가진 아이들은 행복하게 보이고 자주 웃는다. 손바닥을 치면서 흥분하기
쉽고 활동과다증 및 주의 집중력이 결여되어 있다. 특히 물에 대한 환상증이 있는 것이
보통이다. 어려서 수면 장애로 수면을 충분히 취하지 못한다.
점점 더 나이를 먹음에 따라 덜 흥분하고 수면문제가 자연히 해결되는 것이 보통이다.
얼굴이 거칠고 척주 측만증이 있을 수 있다.

진단

병력, 진찰소견 등을 종합해서 이 병을 의심하면 염색체 핵형분석으로 진단한다.

치료

증상 징후에 따라 대증 치료한다.
뇌전증은 여러 종류의 항 뇌전증 치료에 잘 치료가 되지 않는 것이 보통이다.

Angelman syndrome

Cause

• It is a genetic disease.

• Absence of paternal 15q-11-q13 copies results in Prader-Willi syndrome.

• In about 75% of cases, the absence of a maternal 15q-11-q13 copy results in Angelman syndrome.

• 1 in 12,000 to 20,000 people will develop this disease.

Symptoms Signs

• Growth retardation, intellectual disability, severe speech impairment, movement disorders and ataxia, epilepsy, microcephaly, triangular face, broad mouth, wide teeth, tongue protruding, hypotonia, drooling, • Small hands, constipation, impaired intelligence, cognitive decline, autism spectrum disorders, myoclonia or generalized

• Symptomatic signs such as tonic-clonic epilepsy and unilateral myoclonic aplastic small seizures may occur.

• In general, children with this disease look happy and laugh often. Getting excited by hitting your palms

• Easy, hyperactivity and lack of attention. Especially if you have fantasies about water.

• is average. When I was young, I couldn’t get enough sleep due to a sleep disorder.

• As you get older, you become less agitated and your sleep problems usually resolve spontaneously.

• You may have a rough face and scoliosis.

Diagnosis

If the disease is suspected by synthesizing the medical history and examination findings, the diagnosis is made by chromosomal karyotyping.

Treatments

• Treatsymptomatically according to symptoms.

• Epilepsy is usually not treated well with several types of anti-epileptic treatment.

출처와 참조 문헌 Sources and references

NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
Red book 29th-31st edition 2021
Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
응급환자관리 정담미디어
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
Neonatal resuscitation Ameican academy of pediatrics
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A.
제4권 모유, 모유수유, 이유 참조문헌 및 출처
제5권 인공영양, 우유, 이유, 비타민, 단백질, 지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
제6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
Neurology in Pediatrics, P. F. Bray, Yearbook Medical Publishers
Behavior Disorders in Children, Bakwin and Bakwin
소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회

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