울프–헐쉬혼 증후군, Wolf-Hirschhorn syndrome – 제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제

울프–헐쉬혼 증후군, Wolf-Hirschhorn syndrome

원인

염색체 4p(4p16.3) 상실로 생기는 유전증후군이다.
이 병을 4p 증후군, 1염색체 4p, chromosome 4p deletion syndrome
chromosome 4p monosomy, del(4p) syndrome, 4p deletion syndrome
partial monosomy 4p, 4p- syndrome 또는 WHS라고도 한다.
50,000명 출생아들 중 1명꼴로 유발한다.
여아들에게 2배 이상 더 생긴다.
이 증후군은 피트–로저스–댕크스 증후군(Pitt-Rogers-Danks syndrome)과 거의 같은 증후군이다.

증상 징후

이 증후군을 가진 아이의 얼굴은 헬멧을 쓴 그리스 용사의 얼굴모양과 거의 같다.
앞이마가 불쑥 나오고 미간이 두드러지게 툭 나오고
코가 넓고 새부리처럼 생겼고
눈알이 툭 나오고 내안 각 주름이 생겨있고
양쪽 구각이 축 늘어지고 구개파열이나 토순이 생겨 있을 수 있고
턱이 작고
심장기형, 요로기형, 생식기기형 등 선천성 기형이 있을 수 있고
내반첨족, 척주측만곡증, 척주 후만증, 근력저하,
성장발육 지연, 저신장증,
건성피부,
재발성 중이염, 감각 신경성 청력상실,
중추신경 이상, 소두증, 뇌전증,
지능저하 등 여러 종류의 증상 징후가 생길 수 있다.

진단

병력 증상 징후, 진찰소견 등을 종합해서 이 병을 의심하면 염색체, 핵형 분석으로 확진한다.

치료

심장기형에 관해서는 소아 심장내과 전문의의 치료를 받고 그리고 뇌전증에 관해서는 소아 신경내과의 치료를 받는다.
그외 행동 문제, 사회성 문제, 성장발육 장애, 눈 문제, 골격이상, 청력상실 등의 문제가 있으면
그때그때 증상 징후에 따라 적절히 치료받는다.

Wolf-Hirschhorn syndrome

Cause

• It is a genetic syndrome caused by loss of chromosome 4p (4p16.3).

• This disease is 4p syndrome, chromosome 4p, chromosome 4p deletion syndrome • chromosome 4p monosomy, del(4p) syndrome, 4p deletion syndrome

• Also called partial monosomy 4p, 4p-syndrome or WHS.

• Causes 1 in 50,000 live births.

• More than twice as common in girls.

• This syndrome is almost identical to Pitt-Rogers-Danks syndrome.

Symptoms Signs

• The face of a child with this syndrome is almost identical to that of a Greek warrior wearing a helmet.

• The forehead protrudes and the forehead stands out.

• The nose is broad and like a bird’s beak.

• The eyeballs are protruding and each inner wrinkle is formed. • Both corners of the mouth are drooping and there may be cleft palate or vomiting.

• Small chin • There may be congenital malformations such as heart malformations, urinary tract malformations, and reproductive malformations.

• varus cusp, scoliosis, kyphosis, muscle weakness,

• Growth retardation, short stature,

• dry skin,

• recurrent otitis media, sensorineural hearing loss,

• CNS abnormalities, microcephaly, epilepsy, • Several types of symptoms, such as intellectual decline, may occur.

Diagnosis

• If the disease is suspected by combining the medical history, symptoms, signs, and examination findings, the diagnosis is confirmed by chromosomal and karyotype analysis. Treatment

• For cardiac anomalies, see a pediatric cardiologist, and for epilepsy, see a pediatric neurologist.

• If you have other problems such as behavioral problems, social problems, growth and development disorders, eye problems, skeletal abnormalities, hearing loss, etc.

• Take appropriate treatment according to the symptoms and signs.

출처와 참조 문헌 Sources and references

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