촤지 증후군, CHARGE syndrome – 제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제

촤지 증후군, CHARGE syndrome

원인

CHD7 유전자 변이 등으로 인해 생기는 염색체 이상 질환이다.
10,000명 출생아들 중 1명꼴로 유발한다.

증상 징후

한쪽이나 양쪽 홍채, 맥락막 및 또는 시신경 유두의 결핍증이 생기고
한쪽이나 양쪽 후비공 폐쇄나 협착,
이개 이상, 소이골 기형, 달팽이관 이상,
무고환, 생식선자극호르몬 저하증,
심장 기형,
성장 저하증,
구순열, 구개열,
기관식도누관(샛길),
신생아 생명위험 증상 징후가 자주 생김,
식이곤난, 성장발육 지연,
뇌신경 기형, 냄새를 정상으로 맛지 못할 수 있고 안면신경마비, 청력장애, 연하장애,
저능아 등 신체 각 계통에 여러 기형이 생길 수 있다.

진단

병력, 증상 징후, 진찰소견을 종합해서 이 병을 의심하면 염색체핵형 분석검사 등으로 진단한다.

치료

심장, 신경, 비뇨, 생식기, 외과, 이비인후, 내분비, 치과, 성장 발육 등 여러 소아특수과 전문의와 언어교정사, 영양사, 임상심리전문가, 교육자, 사회복지사 등이 서로 협력해서 기형과 증상 징후에 따라 치료한다.

CHARGE syndrome

Cause

• It is a chromosomal abnormality caused by mutations in the CHD7 gene.

• Causes 1 in 10,000 live births.

Symptoms Signs

• Deficiency of one or both iris, choroid, and/or optic discs

• unilateral or bilateral posterior nostril obstruction or stenosis;

• Auricular abnormalities, bony malformations, cochlear abnormalities,

• Testis, hypogonadism,

• heart malformations;

• hypogrowth;

• Cleft lip, cleft palate,

• tracheoesophageal fistula (bypass);

• frequent signs of neonatal life-risk symptoms;

• Indigestion, growth retardation, • Cranial nerve malformation, odor may not be normal, facial nerve palsy, hearing impairment, dysphagia,

• Various malformations can occur in each system of the body, such as a child with a disability.

Diagnosis

• If the disease is suspected by synthesizing the medical history, symptom signs, and examination findings, diagnosis is made by chromosomal karyotyping analysis.

Treatment

• Cardiac, neurological, urinary, genital, surgical, otolaryngology, endocrine, dental, growth and development specialists, speech orthodontists, nutritionists, clinical psychologists, educators, social workers, etc. work together to treat anomalies and symptoms of symptoms. treat according to

출처와 참조 문헌 Sources and references

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