클라인펠터 증후군, Klinefelter Syndrome – 제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제

클라인펠터 증후군, Klinefelter Syndrome

정의
클라인펠터 증후군은 성염색체 이상으로 생기는 유전병의 일종이다.

원인

정상 남성 염색체 핵형은 46XY이고 여성 염색체 핵형은 46XX이다.

그런데, 클라인펠터 증후군의 약 80~90%의 염색체 핵형은 47,XXY 핵형이고

10~20%의 염색체 핵형은 46,XY/47,XXY이거나 46,XY/48,XXXY, 또는 47,XXY/48,XXXY 등인 모자이크형이다.

클라인펠터 증후군 발생 빈도는 500~1000명의 남아 중 1명이고 여아에게는 생기지 않는다.

증상 징후

일반적으로 지능이 평균 지능보다 낮다.

테스토스테론 남성호르몬 결핍으로 인해 고환과 음경이 비정상으로 작고 여성형 유방이 생기고

얼굴과 체구의 체모가 적게 나고

자녀를 생산할 수 없고

비정상적으로 키가 크고

어깨가 좁고

엉덩이가 넓음 등 여러 가지 증상 징후가 생길 수 있다.

정맥류, 혈전, 당뇨병 등이 더 잘 생기고

뇌전증, 학습장애, 언어 발육 이상 등이 생길 수 있다.

진단

과거병력, 가족병력, 진찰소견 등을 종합해서 이 병을 의심하면 염색체 핵형분석으로 진단할 수 있다.

치료

내분비과 전문의, 신경내과 전문의, 임상심리 전문가, 소아과 전문의, 성장발육과 전문의, 정형외과 전문의, 피부과 전문의, 유전학과 전문의, 사회복지사업과 전문가, 언어치료 전문가, 행동교정 전문가 등이 서로 협력해서 치료한다.

테스토스테론 남성호르몬 결핍은 테스토스테론 남성호르몬으로 치료하고 골다공증은 선별검사해서 그에 따라 치료한다. 그리고 그 외 증상 징후에 따라 치료한다.

Klinefelter Syndrome

Klinefelter syndrome is a type of genetic disease caused by a sex chromosome abnormality.

Cause

• Normal male chromosome karyotype is 46XY and female chromosome karyotype is 46XX.

• However, the chromosome karyotype of about 80~90% of Klinefelter syndrome is 47,XXY karyotype.

• 10-20% of chromosome karyotypes are either 46,XY/47,XXY or tessellated with 46,XY/48,XXXY, or 47,XXY/48,XXXY, etc.

• Klinefelter’s syndrome occurs with an incidence of 1 in 500 to 1000 boys and not in girls. Symptoms, Signs

• In general, your IQ is lower than your average IQ.

• Testosterone and male hormone deficiency cause abnormally small testicles and penis and gynecomastia

• Less body hair on the face and body

• unable to produce children and

• unusually tall and

• narrow shoulders

• There may be several symptoms, such as wide hips.

• You are more prone to varicose veins, blood clots, diabetes, etc.

• Epilepsy, learning disabilities, and language development abnormalities may occur. Diagnosis

• If the disease is suspected by synthesizing past medical history, family history, and examination findings, it can be diagnosed by chromosomal karyotyping.

Treatments

• Endocrinologist, Neurosurgeon, Clinical Psychologist, Pediatrician, Growth and Development Specialist, Orthopedic Specialist, Dermatologist, Genetics Specialist, Social Work Specialist, Speech Therapist Specialist, Behavior Correction Specialist Experts work together to treat each other.

출처와 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
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www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
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소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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