16p11 상실/복제 증후군, 16p11 Deletion/Duplication syndrome
원인
- 염색체 16의 일부 미세상실 또는 복제로 생기는 유전병이다.
- 유병율은 10,000 출생아 중 1명꼴이다.
증상 징후
- 비만, 키다리, 백내장, 심장기형, 이성형태 얼굴, 두드러지게 나온 앞이마, 정신분열, 발육 지연, 뇌전증, 지능장애, 언어장애 등 증상 징후가 생길 수 있다.
진단
- 증상 징후 병력 진찰소견능 종합해서 이 병을 의심하면 FISH, MLPA, PCR, CGH 등 검사로 진단한다.
치료
- 증상 징후에 따라 치료한다.
16p11 Deletion/Duplication syndrome
Cause
• An inherited disease caused by a small loss or duplication of part of chromosome 16.
• The prevalence is 1 in 10,000 live births.
Symptoms Signs
• Obesity, long legs, cataract, heart deformity, heteromorphic face, prominent forehead, schizophrenia, growth retardation, epilepsy, intellectual disability, and speech disorders may occur.
Diagnosis
• If you suspect this disease by summarizing symptoms, signs, history, and findings, diagnose it with tests such as FISH, MLPA, PCR, and CGH. cure
Treat symptomatically
출처와 참조 문헌 Sources and references
- NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
- The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
- Growth and development of the children
- Red Book 32nd Ed 2021-2024
- Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics
- www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료
- www.drleepediatrics.com 제2권 소아청소년 예방
- www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
- www.drleepediatrics.com 제4권 모유,모유수유, 이유
- www.drleepediatrics.com 제5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
- www.drleepediatrics.com 제6권 신생아 성장 발육 육아 질병
- www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
- www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
- www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
- www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
- www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
- www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
- www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
- www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
- www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
- www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
- www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
- www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
- www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
- www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
- www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
- www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
- www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
- www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
- www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
- Red book 29th-31st edition 2021
- Nelson Text Book of Pediatrics 19th- 21st Edition
- The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
- 응급환자관리 정담미디어
- Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
- 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
- The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
- Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
- Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
- 임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
- Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
- Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
- Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
- Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
- Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
- Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
- Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
- Neonatal resuscitation Ameican academy of pediatrics
- Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
- Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
-
Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
-
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
-
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A.
- 제4권 모유, 모유수유, 이유 참조문헌 및 출처
- 제5권 인공영양, 우유, 이유, 비타민, 단백질, 지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
- 제6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
-
Neurology in Pediatrics, P. F. Bray, Yearbook Medical Publishers
-
Behavior Disorders in Children, Bakwin and Bakwin
- 소아과학 대한교과서
- 의학 용어사전 대한 의사 협회
Copyright ⓒ 2014 John Sangwon Lee, MD, FAAP
“부모도 반의사가 되어야 한다”-본 사이트의 내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.
“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances.
“Parental education is the best medicine.”