1q 21.1 상실 증후군, 1q 21.1 Deletion Syndrome – 제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제

1q 21.1 상실 증후군, 1q 21.1 Deletion Syndrome

원인

상염색체 1의 미세부분 1q21.1이 상실돼서 생기는 염색체 이상 유전병이다.

유병률은 성장 발육 지연이나 저능아들 중의 0.2% 이다.

chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 1.35-Mb, 1q21.1 contiguous gene deletion, 1q21.1 deletion 등 다른 이름으로 부르기도 한다.

증상 징후

얼굴형태 이상이 경도로 생긴다.

소두증, 눈 이상, 심장기형, 요로생식기 이상, 골격 장애, 정신분열, 수면장애,

뇌전증, 활동과대 및 정신집중 결여, 발육지연, 학습장애 등 여러 증상 징후가 생길 수 있다.

진단

병력, 증상징후, 진찰소견 등을 종합해서 이 병을 의심하면 염색체 핵형분석해서 진단할 수

있다.

치료

증상 징후에 따라 치료한다.

1q 21.1 Deletion Syndrome

Cause

It is an inherited chromosomal abnormality caused by the loss of 1q21.1, a micropart of autosomal

1. The prevalence is 0.2% among children with stunted growth or impotence. It is also called by other names such as chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 1.35-Mb, 1q21.1 contiguous gene deletion, and 1q21.1 deletion.

Symptoms Signs

Facial shape abnormalities are mild. Microcephaly, eye abnormalities, cardiac abnormalities, urogenital abnormalities, skeletal disorders, schizophrenia, sleep disorders, A number of symptoms can occur, including epilepsy, hyperactivity and lack of concentration, developmental delay, and learning disability.

Diagnosis

If the disease is suspected by combining the medical history, symptom signs, and examination findings, it can be diagnosed by chromosomal karyotyping. there is. cure Treat symptomatically as indicated.

출처와 참조 문헌 Sources and references

NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
Red book 29th-31st edition 2021
Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
응급환자관리 정담미디어
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
Neonatal resuscitation Ameican academy of pediatrics
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A.
제4권 모유, 모유수유, 이유 참조문헌 및 출처
제5권 인공영양, 우유, 이유, 비타민, 단백질, 지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
제6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
Neurology in Pediatrics, P. F. Bray, Yearbook Medical Publishers
Behavior Disorders in Children, Bakwin and Bakwin
소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회

“부모도 반의사가 되어야 한다”-본 사이트의 내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances.

“Parental education is the best medicine.”