27 Apr 2020

22q11.2 미세 유전자 결손 증후군, 22q11.2 Microdeletion Syndrome

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22q11.2 미세 유전자 결손 증후군, 22q11.2 Microdeletion Syndrome

원인

  • 22q11.2 미세 유전자 결손으로 생기는 염색체 이상 질환이다.
  • 즉 상염색체 22에 있는 q11.2 미세 유전자 결손으로 이 병이 생긴다.
  • VCFS (velocardiofacial syndrome)의 유병률은 5000 출생아들 중 1명 꼴이고
  • DiGeorge syndrome의 유병률은 2000~4,000 출생아들 중 1명꼴이다.
  • 이 병을 다음과 같이 여러 다른 병으로 부르기도 한다.
  • autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome,
  • CATCH22 Cayler cardiofacial syndrome,
  • donotruncal anomaly face syndrome (CTAF)
  • deletion 22q11.2 syndrome
  • DiGeorge syndrome
  • 22q11.2DS Sedlackova syndrome
  • Shprintzen syndrome
  • VCFS (velocardiofacial syndrome)
  • velo-cardio-facial syndrome.

증상 징후

  • 구개파열, 입천장인두기능부전, 활로 4증, 심실중격결손증, 안면기형, 부갑상선 저하증과 저캴슘증, 면역결핍증, 식이곤란, 신장기형, 청력상실, 후두기관식도기형, 성장호르몬 결핍, 자가면역 이상, 뇌전증, 골격이상, 학습장애, 저능아, 정신질환, 정신분열증, 흉선 발육부전, T 세포 면역결핍증, 과다 활동장애, 우울증 등의 증상 징후, 기형이 생길 수 있다.
  • 특히 DiGeorge 증후군이 있을 때는 흉선형성저하증이 있으며 신생아 저칼슘증이 생기고 식이곤란이 생기고, 빨아먹는 힘이 약하고 삼키는데도 힘이 약하다. T세포 면역결핍증,
  • 저 개가 낮게 위치하고, 양미간이 넓고, 위입술이 가늘고, 학습장애, 근육긴장저하 등 증상 징후 기형이 생길 수 있다.

진단

  • 병력 증상 징후 진찰소견을 종합해서 이 병을 의심하면 FISH 염색체 핵형분석으로 진단한다.

치료

  •  증상 징후 기형의 정도에 따라서 치료한다.
  • 심장, 정신, 신경, 내분비, 성장 발육 등 소아 특수전문의들이 상호 협력하에 치료한다.

22q11.2 Microdeletion Syndrome

Cause

• 22q11.2 It is a chromosomal abnormality caused by microgene deletion.

• The disease is caused by a q11.2 microgene deletion on autosomal 22.

• The prevalence of velocardiofacial syndrome (VCFS) is 1 in 5,000 live births. • The prevalence of DiGeorge syndrome is 1 in 2000-4,000 births.

• This disease is sometimes called by several other diseases, such as:

• autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome,

• CATCH22 Cayler cardiofacial syndrome;

• donotruncal anomaly face syndrome (CTAF)

• deletion 22q11.2 syndrome

• DiGeorge syndrome

• 22q11.2DS Sedlackova syndrome

• Shprintzen syndrome

• VCFS (velocardiofacial syndrome)

• velo-cardio-facial syndrome.

Symptoms Signs

• Palatal rupture, palatopharyngeal dysfunction, tracheostomy 4 syndrome, ventricular septal defect, facial malformation, hypoparathyroidism and hypocysemia, immunodeficiency, dyspepsia, kidney malformation, hearing loss, laryngotracheal malformation, growth hormone deficiency, autoimmune Abnormalities, epilepsy, skeletal abnormalities, learning disabilities, children with disabilities, mental disorders, schizophrenia, thymus hypoplasia, T-cell immunodeficiency, hyperactivity disorder, depression, and other symptomatic signs and deformities may occur.

• Especially when DiGeorge’s syndrome is present, hypothymia is present, neonatal hypocalcemia occurs, difficulty in eating, weak sucking power, and weak swallowing power. T-cell immunodeficiency,

• The dog is positioned low, the forehead is wide, the upper lip is thin, and symptoms such as learning difficulties and hypotonia may occur.

Diagnosis

• If the disease is suspected based on the history, symptoms, signs, and examination findings, the diagnosis is made by FISH chromosome karyotyping.

Treatment

• Treat symptomatically according to the severity of the malformation.

• Pediatric specialists in cardiac, psychiatric, neurological, endocrine, growth and development work in cooperation with each other.

출처와 참조 문헌 Sources and references

  • NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
  • The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
  • Growth and development of the children
  • Red Book 32nd Ed 2021-2024
  • Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics
  • www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료
  • www.drleepediatrics.com 제2권 소아청소년 예방
  • www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
  • www.drleepediatrics.com 제4권 모유,모유수유, 이유
  • www.drleepediatrics.com 제5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
  • www.drleepediatrics.com 제6권 신생아 성장 발육 육아 질병
  • www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
  • www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
  • www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
  • www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
  • www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
  •  www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
  • www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
  • www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
  • www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
  • www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
  • www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
  • www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
  • www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년  안과 (눈)질환
  • www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
  • www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
  • www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
  • www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
  • www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
  • www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
  • Red book 29th-31st edition 2021
  • Nelson Text Book of Pediatrics 19th- 21st Edition
  • The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
  • 응급환자관리 정담미디어
  • Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
  • 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
  • The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
  • Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
  • Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
  • 임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
  • Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
  • Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
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  • Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
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  • 제6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
  • Neurology in Pediatrics, P. F. Bray, Yearbook Medical Publishers
  • Behavior Disorders in Children, Bakwin and Bakwin
  • 소아과학 대한교과서
  • 의학 용어사전  대한 의사 협회

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