뇌전증(간질)을 어떻게 진단하나?, Diagnosis of epilepsies
see above-뇌전증 진단, Diagnosis of epilepsies
▪ 소아 발작의 약 25~30%는 열, 뇌 외상, 급성 박테리아성 뇌 감염병 또는 바이러스성 뇌 감염병이나 뇌막염 등으로 인해 생긴다.
▪ 열이나 뇌손상 또는 뇌염 등으로 발작이 한두 번 생길 수 있다. 재발하지 않으면 그때 생긴 발작을 뇌전증 발작이라고 하지 않는다.
▪ 다시 설명하면, 뇌전증으로 생기는 발작은 두 번이나 그 이상 발작이 일어나고 발작이 재발한다.
▪ 원인이 무엇이든 발작을 하면 그 발작을 즉시 응급으로 진단해 적절한 응급치료를 받아야 한다.
▪ 발작이 재발하면 단골 소아과 전문의나 소아 신경과 전문의의 진단 치료를 가능한 한 바로 받는다.
▪ 뇌전증을 조기에 정확히 진단받고 적절한 치료를 바로 시작하는 것은 대단히 중요하다.
▪ 발작의 원인이 무엇인지 확실하게 알아보고, 뇌전증으로 발작이 생겼으면 그 발작을 어떻게 치료할 수 있는지 알아본다.
▪ 뇌전증이 있는지 확실히 알아보기 위해서, 다음과 같은 여러 종류의 진단과정을 거치는 것이 일반적이다.
도표 21
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First, Do NO Harm 환자에게 해를 끼치지 말아야 한다. 발작할 때 그 발작의 원인을 확실히 모르는 상태에서, 뇌전증이라고 병명을 추정으로 바로 붙이고 치료를 바로 시작해서는 안 된다. 오진을 하고 옳지 않은 방법으로 치료하는 것보다, 확실한 진단을 한 후에 옳은 치료를 해야 한다. 뇌전증은 만성신경계 질환이고, 육체 ,정신, 감정, 교육, 사회, 가정, 직장 등 각종 문제로 이어지기 때문이다. 출처: Handbook of Pediatric neurology, Katherine B. Sims, Jurriaan M. Peters, Patricia L. Musolino, M. Zelime Elibol 2014 |
1. 자세하고 정확한 병력을 알아본다.
▪ 임신 병력, 분만 병력, 가족 병력, 과거 병력, 현재 가지고 있는 병력을 하나도 빼놓지 않고 자세히 알아본다.
▪ 가능하면 ‘일어났던 일(event)’을 직접 경험했던 그 사람으로부터, ‘일어났던 일(event)’을 직접 목격한 부모나 가족, 보호자 또는 다른 3자로부터 ‘일어났던 일’의 시작부터 끝까지 다 들어 본다.
▪ 직계 가족 중 누군가가 뇌전증을 가지고 있는지 알아본다. 가족 중 누군가가 발작을 한 가족 병력이 있었는지 알아본다.
▪ 고열이 나면서 경련이나 발작을 했었는지, 두부 외상을 입었던 과거 병력이 있었는지 알아본다.
▪ ‘일어났던 일’이 있기 바로 전, 있는 중, 그 일이 다 끝난 후 있었던 증상․징후와 그때 그 사람의 행동 상태를 알아본다. 예를 들면 멍하고 공백상태로 있었는지, 주의집중력 결여가 있었는지, 호흡 중지 상태가 있었는지 등의 ‘일어났던 일’의 증상․징후에 관해 자세히 알아본다.
▪ ‘일어났던 일’을 일으킨 유발 인자가 있었는지, 약물이나 어떤 화학물질에 노출되었었는지 알아본다.
▪ 어떤 병을 앓고 있는지 알아본다.
▪ 항뇌전증 약물로 시험적 치료를 해 본 후, 치료가 되면 뇌전증 발작을 했다고 추정으로 진단하는 방법은 권장하지도 않고, 위험한 진단 방법이다.
2. 발작으로 생긴 증상․징후에 관한 정보를 자세히 들어본다.
특히 발작을 목격한 사람이 발작이 일어나기 바로 전, 발작 중 일어났던 징후와 그 외에 발작 중 목격한 징후, 상태 하나하나를 의사에게 자세히 제공한다. 비디오나 카메라 등으로 발작 상태를 촬영한 것을 조사하면 진단하는 데 도움이 된다.
3. 신체검사를 자세히 한다.
머리끝에서부터 발끝까지 자세히 신체검사를 받는다.
신체 모든 부분을 가능한 한 전부 검진받는다.
특히 피부 반점, 머리털의 모양이나 색, 안구 및 안저 검진, 몸의 형태의 이상 유무, 심장 진찰, 신경계 진찰, 정신 심리 상태 평가 등을 자세히 진찰받는다. ‘일어났던 일’이 생기기 전 외상 또 ‘일어났던 일’ 중에 생긴 외상이 있나 알아본다.
4. 혈액검사를 받는다.
필요에 따라 CBC 피검사, 간 기능 검사, 신장 기능 검사, 혈액 화학검사, 혈액 전해질 검사, 혈당 검사, 칼슘농도 검사, 혈액 납 농도 검사 등을 받아 어떤 원인으로 인해 뇌전증 발작이 일어났는지 알아본다. 특히 유전인자로 인해 뇌전증이 생겼는지 알아보기 위해 염색체 검사도 할 수 있고, 대사 장애로 뇌전증이 생겼는지 알아보기 위해 대사 장애 검사도 필요 따라 한다.
5. 뇌 CT(컴퓨터단층촬영) 스캔 검사를 받는다.
▪ 뇌 컴퓨터단층촬영 스캔 검사를 받을 때 방사선에 비교적 많이 노출될 수 있고, 진정제로 진정시키고 검사해야 하는 문제 등으로 소아 뇌전증을 진단하는 데 뇌 CT 스캔 검사를 많이 하지 않는다.
▪ 그러나 발작을 일으킬 수 있는 뇌출혈, 뇌 덩이, 뇌수종 등 만성 뇌 병소, 급성 두부 외상 또는 급성 뇌 병소를 진단하는 데 이 검사를 할 수 있다.
6. CT (컴퓨터단층촬영) 혈관 조영술 검사
▪ 뇌혈관이나 목에 있는 혈관 이상을 알아 볼 때, 컴퓨터단층촬영 혈관 조영술 검사(CT angiography)를 할 수 있다.
▪ 모야모야 병, 뇌 동맥류, 정맥 동 혈전, 뇌졸중 등을 진단하는 데 이 검사를 할 수 있다.
7. 뇌파 검사를 받는다.
▪ 발작이 재발할 수 있는 위험성이 있는 뇌 환부가 있는지 알아보기 위해 뇌파(Electroencephalgraphy/EEG)검사를 받는다.
▪ 발작형, 뇌전증 증후군의 종류, 뇌의 어떤 부위 이상으로 발작이 생겼는지 알아보기 위해 뇌파 검사를 할 수 있다.
▪ 뇌파 검사의 결과가 정상으로 나타나도 뇌전증이 있을 수 있고, 비정상 결과로 나타나도 뇌전증이 있다고 꼭 진단할 수 없다.
▪ 병력, 증상, 징후, 검진 등을 종합해 뇌전증을 맨 처음에는 추정 진단하는 것이 보통이다.
▪ 뇌파 검사는 뇌전증을 진단하고, 뇌전증의 종류를 감별하는 데도 도움 될 수 있다.
▪ 처음 경련을 한 후, 통상적으로 뇌파검사를 하면 7~34%에서 뇌파 검사의 결과가 비정상으로 나타난다.
▪ 경련을 한 후 24시간 이내에 검사 한 뇌파 검사 결과의 51%는 비정상일 수 있다.
▪ 수면 중 뇌파 검사나 반복수면 결핍 뇌파 검사를 하면 그 결과가 비정상으로 나타나든지 정상적으로 나타나는 확률이 더 높다. 그 때문에 뇌전증 경련 진단가치가 더 많다.
▪ 때로는 뇌파 검사가 비정상적이지만, 뇌전증 경련 및, 또는 발작을 현재도 하지 않고 과거에도 한 적이 없을 수 있다. 그와 반대로 뇌전증 경련 및, 또는 발작을 하고 있지만 뇌파 검사 결과가 정상일 수 있다.
▪ 뇌전증을 진단할 때 보통 뇌파 검사로 뇌전증을 확실히 진단할 수 없으면, 병원 내나 병원 외에서 계속 비디오 뇌파 검사를 하면 뇌파 검사 결과가 비정상적인지 정상적인지 더 잘 나타날 수 있다. 때로는 광 자극 뇌파 검사를 하면 진단 가치가 더 있다.
▪ 그 때문에 요즘은 뇌전증으로 생긴 발작인지 아닌지 진단하는 데 계속 비디오 뇌파 검사를 많이 한다.
▪ 의식이 있다, 없다 하면서 발작하는 뇌전증 경련을 하는 동안, 뇌파 검사 결과가 거의 비정상으로 나타나는 것이 보통이다.
그림 12.
뇌파 검사의 일부
Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD, FAAP
8. 뇌 자기공명영상 검사를 받을 수 있다.
▪ 특히 발작이 처음 생겼을 때, 뇌의 어떤 부위에 어떤 이상이 있는지 알아보기 위해서 뇌 MRI 검사를 받는다.
▪ 대뇌 이상, 뇌 손상, 해마경화, 뇌종양, 뇌 기형, 뇌 혈관 이상 등으로 생긴 뇌전증을 진단하는 데 뇌 MRI 검사를 하는 것이 보통이다.
▪ 요즘 MRI 검사를 속도를 내어 촬영 할 수 있고, 촬영 중 검사 받는 피검사자의 미소 움직임으로 생긴 MRI 검사를 교정판독해 올바른 검사 결과를 얻어 낼 수 있다. 뇌 MRI 검사는 뇌전증을 정확히 진단하는 데 인기 있는 검사 중 하나이다.
▪ 정규 뇌 MRI 검사 이외 기능 자기공명영상법, 뇌 Pet 검사(양전자방출단층촬영), 뇌 SPECT 검사(뇌 단일광자단층촬영) 등 여러 종류의 뇌 MRI 검사가 있다.
▪ 라스무센 증후군(Rasmussen’s syndrome/Rasmussen 뇌염), 주산기 경색증, 스터지–웨버 증후군, 뇌종양, 안쪽 관자엽 경화증, 반쪽 대뇌증(Hemimegalencephaly), 결정성 경화증, 국소 피질 형성이상(Focal cortical dysplasia) 등을 진단하는 데 뇌자기 공명 영상 검사가 상당히 효과가 있다.
▪ 필요에 따라 쓸 수 있는 여러 종류의 특수 뇌 MRI 검사에 관해 다음 더 설명한다. 전문적인 정보이지만 비의료인들에게도 도움이 되리라고 생각한다.
9. 확산강조자기공명영상(Diffusion-weighted MRI/ DW-MRI) 검사
뇌종양, 뇌 농양, 뇌염, 외상성 뇌 손상, 대사 장애 뇌증, 두개강 내 출혈 등이 있는 뇌 부위에 확산작용이 더 낮게 나타난다. 따라서 이상 열거한 뇌 환부를 찾아내는 데 이 검사를 유용하게 쓸 수 있다. 대뇌 백색질이 정상인지 비정상인지 알아보는 데 이 검사를 할 수 있다
10. 현성확산계수(Apparent Diffusion Coefficient/ADC)감사
Diffusion-Weighted Image 검사와 같이 쓸 수 있다.
12. 확산강조영상 (Perfusion-Weighted Image) 검사
대뇌 혈류와 혈량의 정도를 알아볼 때 이 검사를 할 수 있다. 뇌종양 진단에 이 검사를 할 수 있다.
13. 감수성 강조영상(Susceptibility-Weighted Image) 검사
미세 출혈이 뇌에 있는지 알아보는 데 이 검사를 할 수 있다.
대뇌 내 출혈, 정맥 혈전, 혈관 기형을 진단하는 데 이 검사를 할 수 있다.
14. 동맥 스핀 라벨링(Arterial Spin Labeling) 검사
대뇌 혈류 상태를 알아보는 검사이다. 소아 뇌전증과 저산소 뇌증을 진단하는데 쓸 수 있다.
15. 자기공명영상분광경검사(자기공명분광검사/磁氣共鳴分光檢査/Magnetic Resonance Spectroscope)
각종 대사 물질 뇌 국소 농도를 측정하는 검사이다.
16. 고해상 T2-강조영상(High resolution T2-Weighted Image)검사
뇌신경 주행을 알아보는 데 이 검사를 할 수 있다.
17. 자기공명혈관 촬영술(Magnetic Resonance Angiography) 검사
두개강 내 동맥류, 혈관 기형 등을 진단하는 데 이 검사를 할 수 있다.
18. 자기공명정맥조영술(Magnetic Resonance Venography) 검사
정맥 동 혈전 등을 진단하는 데 이 검사를 할 수 있다.
19. 기능 자기공명영상법(Functional MRI) 검사
운동 중추, 언어 중추의 뇌 부위를 알아볼 때 이 검사를 할 수 있다.
20. 뇌 초음파 촬영술(Brain Ultrasonography)
방사선에 노출되지 않고 영상 기계를 쉽게 운반할 수 있어 편리하다.
대천문이 열려 있는 신생아의 두개골 내 병소를 찾아내는 데 이 영상 검사를 할 수 있다.
두개강 내 출혈, 뇌수종, 중간선 결함 등을 진단하는 데 쓸 수 있다.
도표 25
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뇌전증 진단 방법을 요약하면 ▪ 의사의 정밀한 신체검사를 받고 필요한 여러 가지 혈액 검사와 영상 검사를 받는다. ▪ 뇌파 검사를 받고 ▪ 주기적으로 추적 진찰을 받고 ▪ 항뇌전증 약물로 치료받든지 ▪ 관찰치료를 받고 ▪ ‘일어났던 일’이 뇌전증으로 생긴 발작이었는지 ▪ 또는 다른 원인으로 생긴 ‘일어났던 일’인지 확실히 알아본다. ▪ ‘일어났던 일’이 뇌전증으로 생겼다고 진단받은 후 ▪ 그 뇌전증은 어떤 종류의 뇌전증인지 알아보고 ▪ 어떤 형의 발작을 하는지 알아본다. ▪ 그 다음 어떤 항뇌전증 약물로 치료할 수 있는지 알아보고 ▪ 의사는 부모와 같이 진단 치료에 관해 상담한다. ▪ 일반적으로 ‘일어났던 일’이 의사 앞에서 일어나지 않을 때가 많기 때문에 ‘일어났던 일’을 목격한 부모나 보호자 또는 다른 사람으로부터 ‘일어났던 일’ 가운데 생겼던 모든 증상․징후와 ‘일어났던 일’ 전후 상태 등에 관한 정보를 의사에게 자세히 제공하면 뇌전증을 진단·치료하는 데 도움이 된다. ▪ 때로는 ‘일어났던 일’을 비디오나 카메라로 촬영할 수 있다. ▪ 여기서 제공하는 뇌전증에 관한 정보와 소아 뇌전증 재단 등에서 제공하는 뇌전증 정보를 이용하면 뇌전증을 확실히 진단하고 치료하는 데 많은 도움 받을 수 있다. ▪ 뇌전증이 어떤 종류의 뇌전증 증후군에 속하는지 진단하는 데 다음과 같은 정보는 꼭 필요하다. ▪ 자녀의 나이, 발작 중 나타나는 증상․징후, 발작 상태, 발작 횟수, 가족 병력, 그 외의 다른 발작인자 등을 종합해서 뇌전증은 어떤 뇌전증 증후군에 속하고 어떤 발작형에 속하는지 알아본다. ▪ 마지막으로 뇌전증은 어떤 종류의 항뇌전증 약물로, 어떤 치료 방법으로 치료할 수 있고 치료 효과는 어떻게 나타날 수 있는지 등의 정보를 알아본다. ▪ 때로 이런 진단·치료를 더 확실히 하기 위해서 소아과 전문의나 소아 신경과 전문의는 뇌전증 전문의의 이차 의견을 들어보기도 한다. ▪ 경우에 따라, 뇌전증 특수 치료 병원에서 진단 치료를 더 확실히 받을 수도 있다. 출처 및 참조 문헌 Sources and references
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