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촤지 증후군, CHARGE syndrome   원인 CHD7 유전자 변이 등으로 인해 생기는 염색체 이상 질환이다. 10,000명 출생아들 중 1명꼴로 유발한다. 증상 징후 한쪽이나 양쪽 홍채, 맥락막 및 또는 시신경 유두의 결핍증이 생기고 한쪽이나 양쪽 후비공 폐쇄나 협착, 이개 이상, 소이골 기형, 달팽이관 이상, 무고환, 생식선자극호르몬 저하증, … Continued

16p11 상실/복제 증후군, 16p11 Deletion/Duplication syndrome 원인 염색체 16의 일부 미세상실 또는 복제로 생기는 유전병이다. 유병율은 10,000 출생아 중 1명꼴이다. 증상 징후 비만, 키다리, 백내장, 심장기형, 이성형태 얼굴, 두드러지게 나온 앞이마, 정신분열, 발육 지연, 뇌전증, 지능장애, 언어장애 등 증상 징후가 생길 수 있다. 진단 증상 징후 병력 진찰소견능 종합해서 이 병을 의심하면 FISH, MLPA, PCR, … Continued

1q 21.1 상실 증후군, 1q 21.1 Deletion Syndrome   원인 상염색체 1의 미세부분 1q21.1이 상실돼서 생기는 염색체 이상 유전병이다. 유병률은 성장 발육 지연이나 저능아들 중의 0.2% 이다. chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 1.35-Mb, 1q21.1 contiguous gene deletion, 1q21.1 deletion 등 다른 이름으로 부르기도 한다. 증상 징후 … Continued

울프–헐쉬혼 증후군, Wolf-Hirschhorn syndrome 원인 염색체 4p(4p16.3) 상실로 생기는 유전증후군이다. 이 병을 4p 증후군, 1염색체 4p, chromosome 4p deletion syndrome chromosome 4p monosomy, del(4p) syndrome, 4p deletion syndrome partial monosomy 4p, 4p- syndrome 또는 WHS라고도 한다. 50,000명 출생아들 중 1명꼴로 유발한다. 여아들에게 2배 이상 더 생긴다. 이 증후군은 피트–로저스–댕크스 증후군(Pitt-Rogers-Danks … Continued

Cornelia De Lange Syndrome, 코넬리아 드 랑게 증후군   다른 병명 원인 특이 증상, 징후 그 외 증상, 징후 진단 치료 참고 코르넬리아 데랑게 증후군, De Lange syndrome NIPBL 유전변이로 생긴다. 유병율은 50,000 신생아 중 1명꼴이다. 눈썹 숱이 많고(미모밀생), 위 입술의 위치가 하행 출생 … Continued

레트 증후군, Rett syndrome 원인 부계 Xq28에 있는 MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) 변이로 생기는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 20,000여아들 중 1명꼴이다. 증상 징후 영아기 초기에는 정상으로 발육할 수 있다. 생후 2~5개월에서부터 두부 성장이 정지 상태에 이른다. 그 후 지능 능력과 언어발육이 급속도로 또는 서서히 감소된다. 12~18개월 … Continued

삼염색체성 18 증후군, 18 Trisomy Syndrome   다른 병명 원인 특이 증상, 징후 그 외 증상, 징후 진단 치료 참고 에드워즈 증후군 (Edwards syndrome), 18 삼염색체성 증후군, 18 삼체성 증후군 /삼염색체성 18 증후군, Trisomy 18 syndrome 상염색체 E군에서 염색체 18번이 하나 더 있는 염색체 이상 질환이다. 3000~7000 … Continued

프라더 윌리 증후군, Prader-Willi Syndrome   원인 프라더 윌리 증후군의 유병률은 15,000명 출생에 1명 꼴이다.프라더 윌리 증후군의 95%는 부계 염색체 15의 일부(15q11-q13) 결여 또는 전부 결여로 생길 수 있다. 증상 징후 근육 긴장 저하 잘 먹지 않고 영아 성장결여, 작은 키, 정신박약, 비만증, 작은 손발, 작은 외 생식기, 특이한 얼굴, 긴 얼굴, 좁은 … Continued

엔젤만 증후군, Angelman syndrome   원인 유전질환이다. 부계 15q-11-q13 복사가 없으면 프라델 윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)이 생긴다. 약 75% 경우, 모계 15q-11-q13 복사가 없으면 엔젤만 증후군이 생긴다. 12,000~to 20,000명 중 1명꼴로 이 병이 발생한다. 증상 징후 성장 발육 지연, 지능 장애, 심한 언어 장애, 운동장애 및 실조, 뇌전증, 소두증, 삼각형 안면, 넓은 입, 이 사이가 넓고, 앞으로 내민 … Continued

윌리암스 증후군, Williams syndrome       원인 특이 증상 징후 그 외 증상 징후 진단 치료 기타 윌리암 뷰렌 증후군 Williams Beuren Syndrome 7500~20,000 출생아 중 1명꼴로 생긴다. 7q11.23 미세결손으로 인해 생기고 염색체우성으로 유전된다. 그러나 대부분은 유전 돌연변이에 의해서 생긴다. 윌리암스 증후군은 유전병이다. … Continued