Q&A 뇌구조-대사성 원인으로 생기는 비증구군 뇌전증, Nonsyndromic epilepties with structural-metabolic causes?

뇌구조–대사성 원인

설명

예

■ 신경 피부 증후군

중추신경계 장애, 피부계 장애 및, 또는 눈 장애등을 동반하는 질병 그룹

(1) 신경섬유종증

(2) 스터지–웨버 증후군

(3) 결정성 경화증

(4) 신경 섬유종증

(5) 이토 증후군

(6) 표피모반 증후군 Epidermal nevus syndrome

(7) 그 외

뇌구조–대사성 원인

설명

예

■ 대뇌 기형

신경관 결손으로 생기는 기형

(1) 밀러–디에커 증후군

(2) 대뇌 피질 이형성증 Cortical dysplasia

(3) 큰 뇌이랑증 Pachygyria

(4) 열두기형 Schizencephaly

(5) 성 염색체 유전 뇌회결손Lissencephaly

(6) 피질하 밴드 이소성 Subcortical band heterotopia

(7) 반측거대뇌증 Hemimegalencephaly

(8) 뇌실 주위 결절 이소증 Periventricular nodular heteropias

(9) 그 외

뇌구조–대사성 원인

설명

예

■ 두개 강 내 종양

중추 신경계 종양

(1) 신경교종 Glioma

(2) 성상세포종 Astrocytoma

(3) 잘 분화된 저등급 성상 세포종 Well-differentiated astrocytoma

(4) 고등급 성상세포종 Aplastic astrocytoma

(5) 교모세포종 Glioblastoma

(6) 상의 세포종 Ependymoma

(7) 핍지 교종 Oligodendroglioma

(8) 혼합 교종 Mixed glioma

(9) 뇌간 교종 Brain stem glioma

(10) 유년 모영세포 성상 세포종 Juvenile pilocytic astrocytoma

(11) 시신경 교종 Optic nerve glioma

(12) 뇌하수체 선종양 Pitury adenoma

(13) 두개 인두종 Craniopharyngioma

(14) 수모 세포종 Medulloblastoma

(15) 원시 신경 외배 종양 Primitive neuroectodermal tumors

(16) 송과체 종양 Pineal tumors

(17) 수막종 Meningioma

(18) 신경 초종 Schwannoma

(19) 그 외

뇌구조–대사성 원인

간단한 설명

예

■ 염색체 이상

신체 전반 발육지연, 지능 발육 결함, 자폐증 스팩트럼 장애, 뇌전증, 비정상 두부 크기와 모양, 운동장애 등의 확실한 원인을 모를 때는 유전 분자 기술검사로 그 원인을 찾아낼 수 있다.

(1) 볼프–허쇼론 증후군 Wolf-Herschorn syndrome

(2) 삼염색체성 12p trisomy 12p

(3) 전도 복사 15 inversieon duplication

(4) 환상 20 ring 20

(5) 그 외

뇌구조–대사성 원인

간단한 설명

예

■ 단일유전자 질환

단일 유전자 이상으로 생기는 유전자 질환

(1) Fragile x 증후군

(2) Angelman, 증후군

(3) Rett 증후군

(4) 그 외

뇌구조–대사성 원인

간단한 설명

예

■ 대사성 장애

대사성 장애로 인한 신경계 이상

(1) 비케톤성 고혈당증 Non-ketotic hyperglycemis

(2) D-혈당성 산혈증 D-glyceric acidemia

(3) 과당 1, 6 디포스파타제 결핍 Fructose 1, 6 diphosphatase deficiency

(4) 피리독신 결핍증 Pyridoxine deficiency

(5) 폐닐케톤뇨증 Phenylketonuria

(6) 단풍당뇨증 Maple-syrup urine disease

(7) 호모시스틴뇨증 Homocystinuria

(8) 갈락토오스혈증 Galactosemia

(9) 당원병 Glycogen storage disease

(10) 레슈–니한 증후군 Lesch-Nyhan disease

(11) OTC 결핍증 Ornithine-transcarbamylase deficiency

(12) 시툴루닌혈증 Citrullinemia

(13) 윌슨병 Wilson disease

(14) 헐러 병 Hurler disease

(15) 몰큐 병 Morquio disease

(16) 테이–삭스병 Tay-Sachs disease

(17) 고셔병 Gaucher disease

(18) 파브리병 Fabry disease

(19) 이염성 백질이영양증 Metachromatic leukodystrophy

(20) 프로피온산혈증 Propionic acidemia

(21) 메치말로닉산혈증 Methylmalonic acidemia ㆍ

(22) 멩케스병 Menkes disease

(23) 혈색소증 Hemochromatosis

(24) 니만 피크 Niemann-Pick disease

(25) 부신백질이영양증 Adrenoleukodystrophy(ALD)

(26) 그 외

뇌구조–대사성 원인

간단한 설명

예

■ 획득성 정지 감염병과 허혈성 뇌 병증

분만 전, 분만 중, 분만 후 생기는 병

(1) 뇌 구멍증

(2) 소뇌증

(3) 토취 TORCH

(4) 헤르페스 바이러스 뇌염

(5) 박테리아성 뇌막염

(6) 두부외상

(7) 임신부가 약물이나 알코올 섭취

(8) 뇌졸중

(9) 그 외

뇌구조–대사성 원인

간단한 설명

예

■ 열 유발성 치료저항뇌전증 지속 상태

소아 원인 불명의 파국 뇌전증 뇌병증

(1) 학령기 아이들에 생기는 황폐 뇌전증 뇌병증

(2) 불치성 급성 뇌병증

(3) 반복적 부분 발작

(4) 추정 뇌염으로 인한 심한 불치성 지속성 뇌전증

(5) 특발성 파국 뇌전증 뇌병증

(6) 새로 발병한 불치성 지속성 뇌전증

(7) 그 외

뇌구조–대사성 원인

간단한 설명

예

■ 자가 면역 이온 통로 질환 관련 뇌전증

이온 통로는

신경원 신호와 시냅스 전달기능에 주요한 역할을 한다. 그 기능에 결함이 생기면 뇌전증이 유발될 수 있다.

(1) 각 항체에 따라 발작을 동반하는 뇌병증이 생길 수 있다

(2) 뇌염

(3) 운동 장애

(4) 정신적 특징

(5) 자률 신경 기능 장애

(6) 그 외

뇌구조–대사성 원인

간단한 설명

예

■ 대뇌 변역계 뇌염

면역 매개 방종양성 증후군 또는 비 방종양성 증후군이 생긴다.

(1) 측두엽 발작

(2) 2차성 전신 발작

(3) 측두엽 국부 발작

(4) 기억력 장애

(5) 정동성 장애

(6) 그 외

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■ 신경 피부 증후군

Neuroskin Syndrome

A group of diseases accompanied by disorders of the central nervous system, disorders of the skin system, and/or eye disorders, etc.

(1)neurofibromatosis (2) Sturge-Weber syndrome (3) Crystalline Sclerosis (4) Neurofibromatosis (5) Ito syndrome (6) Epidermal nevus syndrome (7) others

뇌구조–대사성 원인 Brain Structure – Metabolic Causes 

Explanation

yes

■ cerebral malformations

malformations caused by neural tube defects

(1) Miller-Diecker syndrome (2) Cortical dysplasia (3) Greater encephalopathy Pachygyria (4) Twelve Schizencephaly (5) Sex Chromosome Inheritance Lissencephaly (6) Subcortical band heterotopia (7) Hemimegalencephaly (8) Periventricular nodular heteropias (9) others

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■ intracranial tumor

(1)Glioma (2) Astrocytoma (3) Well-differentiated astrocytoma (4) Aplastic astrocytoma of high grade (5) Glioblastoma (6) Ependymoma (7) Oligodendroglioma (8) Mixed glioma (9) Brain stem glioma (10) Juvenile pilocytic astrocytoma (11) Optic nerve glioma (12) Pitury adenoma (13) Craniopharyngioma (14) Medulloblastoma (15) Primitive neuroectodermal tumors (16) Pineal tumors (17) Meningioma (18) Schwannoma schwannoma (19) others

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■ chromosomal abnormalities

When the cause is unknown, such as general body growth retardation, intellectual development defect, autism spectrum disorder, epilepsy, abnormal head size and shape, and movement disorder, genetic and molecular technology tests can find the cause.

(1)) Wolf-Hirschhorn syndrome (2) trisomy 12p trisomy 12p (3) Conducted radiation 15 inversion duplication (4) ring 20 ring 20 (5) others 

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■ 단일유전자 질환

monogenetic disease

Genetic disease caused by more than a single gene

(1)Fragile x syndrome (2) Angelman, Syndrome (3) Rett syndrome (4) Others

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■ metabolic disorders

Neurological disorders due to metabolic disorders

(1) Non-ketotic hyperglycemis (2) D-glyceric acidemia (3) Fructose 1, 6 diphosphatase deficiency Fructose 1, 6 diphosphatase deficiency (4) Pyridoxine deficiency (5) Phenylketonuria (6) Maple-syrup urine disease (7) Homocystinuria (8) Galactosemia (9) Glycogen storage disease (10) Lesch-Nyhan disease (11) OTC deficiency Ornithine-transcarbamylase deficiency (12) Citrullinemia (13) Wilson disease (14) Hurler disease (15) Morquio disease (16) Tay-Sachs disease (17) Gaucher disease (18) Fabry disease (19) Metachromatic leukodystrophy (20) Propionic acidemia (21) Methylmalonic acidemia ㆍ (22) Menkes disease (23) Hemochromatosis (24) Niemann-Pick disease (25) Adrenoleukodystrophy (ALD) (26) others  

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■ Acquired quiescent infectious disease and ischemic encephalopathy

Diseases occurring before, during, and after childbirth

(1) cerebral puncture (2) cerebellar (3) Torch (4) herpes virus encephalitis (5) bacterial meningitis (6) Head trauma (7) Pregnant women consume drugs or alcohol (8) stroke (9) Others 

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■Heat-induced treatment-resistant epilepsy persistence

Catastrophic epilepsy encephalopathy of unknown etiology in children

(1) Pulmonary epilepsy encephalopathy in school-age children (2) incurable acute encephalopathy (3) recurrent partial seizures (4) Severe incurable persistent epilepsy due to putative encephalitis (5) Idiopathic catastrophic epilepsy encephalopathy (6) New onset incurable persistent epilepsy (7) Others 

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■ autoimmune ion channel disease-associated epilepsy

the ion channel It plays a major role in neuronal signaling and synaptic transmission. Defects in its function can lead to epilepsy.

(1) Each antibody can lead to encephalopathy with seizures (2) encephalitis (3) movement disorders (4) mental characteristics (5) autonomic nerve dysfunction (6) Others 

Brain Structure – Metabolic Causes

Explanation

yes

■ cerebral dysbiosis encephalitis

Immune-mediated radioneoplastic syndrome or non-radioplastic syndrome develops

(1)temporal lobe seizures (2) secondary generalized seizures (3) temporal lobe localized seizures (4) memory impairment (5) affective disorder (6) Others